Survenue Fréquence Localisation Autres DaTSCAN

Tremblement

Parkinsonien

Repos Lent -Unilatéral

-Asymétrique

-Peut toucher la

langue et les

lèvres mais

épargne le chef

-Sporadique

-Syndrome

akinéto-rigide

possible

-Amélioration

avec le L-Dopa

Présence d’une

dénervation

dopaminergique

présynaptique

Tremblement

essentiel

Postural Rapide -Bilatéral

-Asymétrique

-Peut toucher le

chef

-Contexte

familiale

-Amélioration

avec l’alcool

Normal

CHORÉE

�

= Mouvement arythmique, brusque, imprévisible, souvent à type de rotation ou flexion/extension, de

territoires variés (visage, cou, tronc, membre), présent au repos et à l’action, sur fond d’hypotonie

➞ Ballisme = chorée touchant la racine des membres avec une grande amplitude

= ⬈ Répétition CAG du gène HTT codant la protéine huntingtine (plus le nombre de

répétition est élevé, plus la maladie se déclare tôt et est sévère) : transmission dominante et

pénétrance complète - Début insidieux entre 30 et 50 ans majoritairement (20% de forme

juvénile ou tardive)

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CHORÉE

�

Maladie de Huntington

�

Clinique

§ Antécédents familiaux

§ Troubles psychiatriques et/ou du comportement : modification de la

personnalité et du comportement (atteinte du cortex frontal), puis

dépression, psychose, tentative de suicide

§ Chorée d’aggravation progressive, focale puis généralisée

§ Détérioration cognitive : syndrome dysexécutif, anosognosie, apathie,

jusqu’à la démence

➞ Évolution sur une durée moyenne de 15 ans, avec perte progressive

d’autonomie, grabatisation, démence avec troubles d’élocution et de

déglutition, jusqu’au décès inéluctable

Examens complémentaires

§ IRM cérébrale : atrophie des noyaux caudés

§ Test génétique (après consentement écrit) chez le sujet symptomatique

➞ Conseil génétique chez les sujets apparentés : test génétique présymptomatique (problème éthique en l’absence de traitement), possibilité de

diagnostic prénatal et préimplantatoire

DYSTONIE

�

= Contraction musculaire involontaire soutenue, responsable d’une posture anormale et/ou de

mouvements répétitifs, aggravée par le mouvement, généralement stéréotypée

§ Dystonie focale = touche un segment articulaire : torticolis spasmodique (dystonie cervicale),

blépharospasme (occlusions itératives et prolongées des paupières) ➞ tt par injection de toxine

botulique

§ Dystonie de fonction = lors d’un geste ou d’une fonction particulière : crampe de l’écrivain ou du

musicien…

§ Dystonie généralisée = touche ≥ 1 membre inférieur et le tronc : dystonie héréditaire de torsion,

hémi-dystonie…

Cause

§ Généralement inconnue

§ Rechercher : AVC ischémique, maladie de Parkinson, maladie de Wilson,

neuroleptique, L-dopa

§ Bilan du cuivre systématique + IRMc

Traitement

�

§ Médicamenteux : L-dopa, trihexyphénydile (si < 60 ans), benzodiazépine,

baclofène, voire tétrabénazine

§ Stimulation continue de la partie interne du pallidum par électrodes

implantées : dystonie généralisée

MYOCLONIE

�

= Secousses musculaires brusques, brèves, focales, segmentaires ou généralisées, rythmique ou

non : d’origine corticale, sous-corticale (noyaux gris centraux), réticulaire ou spinale

TICS

�

= Mouvements habituellement brefs et soudains, stéréotypés (« caricature de geste naturel ») : très

fréquent

§ Précédé d’une sensation interne de besoin de bouger, contrôlable par la volonté pendant

quelques minutes au prix d’une tension interne croissante, avec phénomènes de rebond après

l’effort de contrôle

§ Peut toucher seulement quelques muscles (tics simples) ou être complexes (vocalisations,

séquences motrices…)

➞ Dans la majorité des cas bénins et isolés, survenant le plus souvent dans l’enfance

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Maladie de Gilles

de la Tourette

= Tics moteurs et vocaux, simples et complexes (coprolalie…) : souvent associé à

une comorbidité psychiatrique (troubles obsessionnels compulsifs, autisme…)

DYSKINÉSIE

�

= Mouvements anormaux, complexes et anarchiques mêlant différentes composantes (volontiers

des mouvements choréiques et dystoniques), reproduisant une activité stéréotypée :

habituellement iatrogène

§ Dyskinésie bucco-faciale : mâchonnement, ouverture de la bouche, protraction et contorsion de

la langue, grimaces

§ Peut toucher 1 ou plusieurs membres, entravant l’activité fonctionnelle

Neuroleptique

§ Dyskinésies précoces : dystonie cervicale, crises oculogyres, trismus…

➞ ttt par injection d’anticholinergique = tropatépine (Lepticur®) IVL ou IM

§ Dyskinésies tardives (lors des cure prolongée) : dyskinésie bucco-faciomasticatoire (trouble de phonation/déglutition), akathisie (piétinement

incessant) ➞ 15-20% des patients, persistant après arrêt du ttt dans 50%

des cas, complication handicapante, difficile à traiter

Dopaminergique

= L-dopa, entacapone, agoniste dopaminergique, IMAO-B

➞ Dyskinésies de pics de dose (ou milieu de dose) ou dyskinésies biphasiques

(début et fin de dose)

�Coups de pouce du rédacteur :

- Un tremblement de repos est un tremblement parkinsonien, dont la cause la + fréquente est la

maladie de Parkinson (diagnostic clinique = aucun examen complémentaire).

- Un tremblement d'action, notamment postural, sans autre symptôme associé est le + souvent un

tremblement essentiel ➞ d'abord d'exclure une hyperthyroïdie et une cause iatrogène.

- Une imagerie cérébrale est indiquée dans le bilan étiologique des tremblements cérébelleux, des

tremblements d'action asymétriques, en cas de tremblement de début brutal et en cas de suspicion

de maladie de Wilson.

- Tout mouvement anormal (ex : un tremblement) apparaissant < 40 ans doit conduire à éliminer

une maladie de Wilson (IRM cérébrale, bilan cuprique).

- Face à un mouvement anormal, il faut toujours rechercher des ATCD de mouvements anormaux

dans la famille.

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FICHE E-LISA N°108

GÉNÉRALITÉS

Définitions

�

Trouble neurocognitif : réduction acquise, significative et évolutive des capacités cognitives. Déclin

persistant, non expliqué par un trouble psychotique ou une dépression, associé à changements de

personnalité/comportement.

Démence (= TNC majeur) : syndrome associant 2 critères

§ Altération durable, acquise d’une ou plusieurs fonctions cognitives (mémoire, langage,

praxies…) et/ou comportementales (personnalité, conduites sociales…)

§ Suffisamment sévère pour entrainer une altération de l’autonomie indépendamment des

atteintes associées (motrices, sensorielles …)

Gradation de la sévérité en fonction du retentissement dans la vie quotidienne (légère, modérée,

sévère)

N’est pas une démence :

§ Troubles cognitivo-comportementaux innés : troubles du développement, TSA, retard mental

§ État confusionnel : atteinte globale des fonctions cognitives, brutale avec trouble de la vigilance

§ Affections de début brusque à leur phase aigüe : AVC, encéphalopathie, méningo encéphalite.

Étiologies

�

Causes de démence : dominées par les maladies neurodégénératives (70 à 90%) notamment par la

maladie d’Alzheimer (70% des démences neurodégénératives) -> démences dont la cause n’est pas

directement due à un mécanisme carentiel, métabolique, vasculaire, inflammatoire, tumoral,

infectieux, toxique ou traumatique.

≠ Vieillissement normal : la neurodégénérescence est un processus avec perte lente et inexorable des

cellules nerveuses à différencier du vieillissement normal. Ce dernier peut entrainer un TNC sans

entraver l’autonomie, touchant les fonctions exécutives (réduction de vitesse du traitement des

informations, attention basse…).

MALADIE D’ALZHEIMER

Généralités

�

Enjeu majeur de santé publique :

§ 1 million de personnes en France, première cause de démence

§ Prévalence liée à l'âge, en augmentation : 2 à 4 % après 65 ans et atteint 15 % à 80 ans

§ Morbidité majeure (perte d'autonomie pour le patient, souffrance pour les aidants)

§ Coût socio-économique massif

Cause de la maladie d'Alzheimer non identifiée, mais la cascade biologique conduisant à la mort

progressive des neurones est de mieux en mieux connue. Trois grandes anomalies biologiques :

§ Accumulation anormale de protéines β-amyloïdes (Aβ-42) en amas extracellulaires (plaques

amyloïdes ou plaques séniles). Surtout dans cortex cortex cérébraux associatifs (cortex

préfrontaux, pariétaux et temporaux), épargnent le cortex visuel primaire et le cortex moteur

(frontale ascendante)

§ Accumulation anormale dans les prolongements neuronaux de protéine TAU anormalement

phosphorylée formant les dégénérescences neurofibrillaires (DNF) : principalement dans

régions temporales internes (hippocampes)

§ Perte des neurones dont les prolongements ont été le siège des DNF. Conduit à l'atrophie.

Item 108 – CONFUSION, TROUBLES COGNITIFS ET

DEMENCES

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3. Phase très avancée (démence sévère).

Perte d’autonomie totale avec atteinte des activités de base (toilette,

habillage, locomotion, alimentation). Précède la fin de vie et survient en

moyenne 7 à 8 ans après la détection des premiers symptômes.

- Association des troubles précédents (pouvant aller jusqu'à la nonreconnaissance des proches), avec troubles psychologiques et des

troubles du comportement (agitation ou apathie, hallucinations,

troubles délirants, déambulation, troubles du sommeil et de l'appétit,

troubles du contrôle des sphincters), des troubles du rythme veillesommeil, des signes de dénutrition et d'autres troubles d'origine

neurologique (troubles de la marche et de la posture avec chutes,

épilepsie, myoclonies).

- Décès par une complication générale due à l'état grabataire (surinfection

bronchique, suite d'une chute avec alitement prolongé...) ou par mort

subite.

Arguments

diagnostiques

�

1. Arguments positifs et négatifs de neuro imagerie

IRM cérébrale indispensable au diagnostic de TNC et donc de MA. TDMc si

contre indiqué.

- Éliminer processus expansif intracrânien (tumeur intra- ou extra

cérébrale, hématome sous-dural...) ou une hydrocéphalie.

- Détecter des lésions vasculaires ischémiques et hémorragiques (T2 Flair

et T2 écho de gradient)

- Évaluer l’atrophie des hippocampes (T1 coronal), quantifié par l’échelle

de Scheltens de l’atrophie hippocampique (0 : Pas d'atrophie ; 1 :

Atrophie possible ; 2 : Atrophie discrète, 3 : Atrophie modérée ; 4 :

Atrophie sévère)

2. Arguments négatifs biologiques

- Bilan minimal : NFS-plaquettes, VS, ionogramme plasmatique, calcémie,

albuminémie, fonction rénale (créatinine et sa clairance), CRP, TSHus et

glycémie à jeun.

- La HAS recommande d'ajouter selon le contexte : BH (transaminases,

gamma GT) et vitamine B12-folates, (sérologie syphilitique, Lyme et VIH

étant réservées à des cas particuliers)

3. Arguments positifs d’imagerie métabolique �

- Scintigraphie de perfusion : hypoperfusion des régions corticales

associatives et temporales internes.

- Tomographie par émission de positrons (TEP) : détermine métabolisme

cérébral par radio marquage fluoré du déoxyglucose (TEP-FDG),

hypométabolisme de ces mêmes régions.

4. Arguments positifs par dosage de marqueurs dans le LCR

Dosage dans LCS des taux de la protéine β-amyloïde (Aβ-42) et de la

protéine TAU hyperphosphorylée (TAU-p). Profil typique :

Atrophies

hippocampiques

sur TDM cérébrale

en coupe frontale

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- Baisse d'Aβ1-42 absolue ou relative (évaluée par le ratio d'Aβ1-

42/Aβ1-40), par séquestration de la protéine dans le cerveau au sein des

plaques séniles ;

- Augmentation de TAU-p, par largage vers le compartiment extracellulaire de lors de la mort neuronale.

En pratique : devant plainte mnésique, diagnostic fait par évaluation

neuropsychologique, IRMc et bilan biologique. Aide par analyse du LCR et

imagerie métaboliques si formes compliquées (débutante, atypique, début

précoce …)

Diagnostics

différentiels

�

Confusion

mentale

Chez sujet âgé, état confusionnel peut être le mode de découverte de démence ou

émailler son évolution. Donc confusion n’élimine pas démence. Nécessite une

réévaluation à 6 mois.

Causes

fonctionnelles

Dépression, troubles du sommeil, anxiété chronique, prise de psychotropes

(benzodiazépines, antidépresseurs, hypnotiques …) peuvent donner des troubles

de l'attention et des fonctions exécutives retentissant sur le fonctionnement de la

mémoire (« pseudo-amnésie »).

Si les troubles cognitifs apparaissent dans un contexte de dépression, proposer

traitement d'épreuve par antidépresseurs, à dose pleine, pendant une période

minimale de 3 mois.

Causes

organiques

« Démences » secondaires, éventuellement curables

§ Hypothyroïdie, carence en vitamine B12/B9, syphilis, évolution d’infection par

VIH, certaines tumeurs cérébrales (méningiomes frontaux).

§ Hydrocéphalie à pression normale : marche à petits pas, troubles cognitifs

(frontal avec apathie) et troubles du contrôle urinaire. Troubles cognitifs

parfois suffisamment sévères pour entraîner une démence.

TDMc / IRMc : dilatation tétra ventriculaire sans effet de masse avec suffusion

de liquide dans le parenchyme périventriculaire (résorption

transépendymaire) (hypodensité au TDM, hypersignal T2 de la SB en IRM).

§ HSD chronique : collection extra-parenchymateuse liquidienne. Cause

fréquente de troubles cognitifs (ralentissement, apathie, syndrome frontal,

confusion...). Souvent détecté à distance d'un TC même léger et favorisé par la

déshydratation, OH chronique et traitements anticoagulants.

TDMc/IRMc : collection liquidienne en croissant entre la dure-mère et

l'arachnoïde. Hypodense au TDM si chronique, ou associant zones

d'épanchement de sang frais (hyperdenses) et des zones hypodenses.

§ Lésions vasculaires par atteintes des petites artères (HTA, diabète) : lacunes,

hypersignaux de la substance blanche, micro saignements, petits infarctus

sous-corticaux. Association de plusieurs lésions peut aboutir à un TNC ou

démence vasculaire, souvent associée à une atteinte neurodégénérative type

Alzheimer (démence mixte).

Si syndrome démentiel évoluant rapidement < à 1 an : envisager

encéphalopathies subaiguës (maladie de Creutzfeldt-Jakob, encéphalite

inflammatoire ou auto-immune)

Autres démences dégénératives

1. Démence frontale (DLFT)

Démence par troubles comportementaux (≠ Alzheimer : par troubles

cognitifs), caractérisé par un syndrome frontal.

- Pathologie : dysfonctionnement lobe frontal (a pour fonctions de

générer comportements volontaires / adaptés aux besoins ou en rapport

avec interactions sociales et de bloquer les comportements

automatiques, pulsionnels ou archaïques). Dans 25 à 30 % des cas :

maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique dominant.

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- Clinique : apparait insidieusement entre 50 et 60 ans (10 ans avant ceux

de la MA).

• Perte des convenances sociales (familiarité, impudeur,

comportements en société non adaptés)

• Trouble du contrôle des conduites personnelles (gloutonnerie,

diminution de l'hygiène, baisse du contrôle urinaire…)

• Perte de l'intérêt pour les autres (baisse de l'empathie,

indifférence affective)

• Difficulté à percevoir et analyser ses symptômes (anosognosie) ;

• Apathie (baisse de l'initiative et des comportements volontaires).

Certaines formes rares avec troubles du langage et aphasie primaire

progressive.

- IRMc : atrophie du cortex frontal et du tissu sous-cortical (aspect

ballonisé des cornes ventriculaires frontales). Scintigraphie de perfusion

et PET-scan métabolique : hypoperfusion ou hypométabolisme des

régions frontales et temporales.

- Pas de traitement spécifique à ce jour.

Au total, la DLFT est à évoquer devant des troubles du comportement

évoquant un syndrome frontal, évoluant progressivement et isolément,

après qu'une cause non dégénérative (tumeur, lésion posttraumatique...) a été écartée avec l'aide de l'imagerie cérébrale.

2. Maladie à corps de Lewy

Se manifeste par un syndrome parkinsonien et des hallucinations de

survenue précoce.

- Anomalies pathologiques : celles de la maladie de Parkinson (corps de

Lewy et synucléinopathie) mais siègent de façon plus importante dans

les régions associatives du cortex cérébral (MP touche surtout

profondeur du cerveau).

- Clinique : peut se présenter initialement comme une MA ou comme une

maladie de Parkinson avec les différences suivantes :

• Hallucinations visuelles ou auditives et de troubles

psychiatriques (dépression sévère, troubles psychotiques)

inauguraux ou précoces dans l’évolution ;

• Fluctuations majeures des performances cognitives évoquant une

confusion mentale chronique ;

• Si mode d'entrée est celui d'une démence : rechercher syndrome

parkinsonien

• Si mode d'entrée est un syndrome parkinsonien : rechercher un

syndrome démentiel.

- PEC : mélange de celles des deux maladies (Alzheimer et Parkinson), en

tenant compte de la très mauvaise tolérance des neuroleptiques au

cours de la maladie à corps de Lewy diffus.

Médecine

nucléaire

�

è Aide à la distinction entre les différents TNC

Indications de la scintigraphie de perfusion ou TEP-FDG dans les TNC de

diagnostic difficile :

§ Patients vus au stade débutant de TNC mineur

§ Profil clinique atypique

§ Démence à début précoce.

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L’hypoperfusion (scintigraphie) et hypométabolisme (TEP-FDG) ont la même

topographie :

§ Maladie d’Alzheimer : hypoperfusion/hypométabolisme des régions corticales

associatives et temporales internes.

§ Dégénérescences lobaires frontotemporales (DLFT) : hypoperfusion/

hypométabolisme régions frontales, temporales antérieures et/ou cingulaires

Indication de la scintigraphie des transporteurs de la Dopamine si hésitation

diagnostique entre une maladie à corps de Lewy diffus (examen pathologique

objectivant une dénervation dopaminergique du striatum) et une maladie

d’Alzheimer (examen normal).

Traitements

Non

Médicamenteux

�