👈عند النوع الثالث الاعراض تخلتف من النوعين : تشمل :

1-التخلف العقلي المعتدل والمضبوطات

2-وفقدان التوازن والتوازن الدوري وتشمل معايير التشخيص مستوى tyrosine مرتفعة باستخدام جنبا إلى جنب MS/MS إلى جانب اختبار تأكيدي لمستوى مرتفع من مستقلب سائل مستقلب الأيض 17 علاج ل tyrosinemia هو لهجة منخفضة البروتين.

💢السبب الاكثر شيوعا في المخدرات nitisinone(NTBC) والذي يمنع تشكيل حمض maleylacetoacetic وحمض الخليك fumarylaceto والتي يمكن تحويلها إلى succinylacetone وهو السم الذي يضر (الكبد والكلى )

❇العلاج عمليه زراعه كبدا ويتم استبدالها

المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

صفحة 209

ولكم مني كل المحبه الاحترام والتقدير من السودان الحبيبه

🌹 Dr.ahmed Maher abdo alwhab http://T.me/laboratory1

👍 1

07:51

بسم الله الرحمن الرحيم

موضوع اليوم عن

💢Alkaptonuria

هو مرض استقلابي داخل الرحم ينقل كجينة متنحية جسمية، وهو gene HGD والذي يسبب عدم وجود إنزيم

👉homogentisate oxidase

وهو ما يلزم في عملية التمثيل الغذائي الاثنين هم

👉tyrosine and phenylalanine

❇سؤال : في كم اضطربات تحدث Alkaptonuria ? الاجابه من المرجع

👈يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من 250،000 ولادة.

❇سؤال ما هي مظاهر سريرية سائدة من Alkaptonuria ?

طبعا ها يكون لون بول المريض يتحول البني-أسود عندما يختلط مع الهواء.

❇سؤال السبب ايه يا دكتور اللي عمل البول باللون ده ? الاجابه رائعه ?

👈السبب في هذه الظاهرة إلى تراكم حمضhomogentisic acid (HGA) في البول الذي يتأكسد لإنتاج هذا الصباغ الداكن.

❇ سؤال طيب يا دكتور بحصل ايه لي المريض اذا تاخر عن حالته ? الاجابه

👈طبعا في وقت متأخر من المرض يتراكم مستوى عال من HGA في النسيج الضام مما يسبب التسمم وايضا تراكم HGA ممكن يعمل مشكله في الغضروف والتهابات المفاصل وها يعمل مشكله ايضا في الاوتار والاطراف

❇طيب يا دكتور ها نعمل شنو في تحليل اختبار البول ? الاجابه

طبعا في تحليل البول لاختبار Alkaptonuria عندما يضاف كلوريد الحديد إلى البول فعند الاضافه يتحول البول الي.الأسود في المرضى الذين يعانون من alkaptonuria.

❇طيب العلاج شنو يا دكتور ? الاجابه

العلاج ل alkaptonuria هو جرعة عالية من

👉vitamin C

❇ليش يا دكتور نعطي V.C وما نعطي V.D ? الاجابه

👈لان فيتامين C تثبت أن تقلل تراكم الصباغ البني في الغضروف ويمكن أن يبطئ تطور التهاب المفاصل

المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

الصفحة من رقم. 209-210 موضوع alkaptonuria

اسم المولف

Dr : William Roberts

والاخير تقبلوا مني لكم خالص الاحترام والتقدير لكم من السودان الحبيبه

🌹Dr.ahmed Maher abdo alwhab

http://T.me/laboratory1

23 July 2017

م

20:50

مختبرات طبــ🔬ــية

L

Laboratory 📚 Book 23.07.2017 20:48:31

#تحديث تليقرام 4.2

💎إرسال صور و فيديو في المحادثات الخاصة العادية و تحديد وقت إختفائها من الطرف المستقبل بعد مشاهدتها من 1 ثانية واحد ل دقيقة كاقصى حد و سوف تتدمر بعده .

💎تطوير و تسسريع في معدل الصور ..

💎الحالة User's Bio

💎تحسين و تسريع تحميل الووسائط بسرعة كبيرة ببفضل نوع تشفير CDN

💎عند اختيار ملصق و الضغط على زر up ; أعلى ؛ تكبير \/ سوف تصبح مساحة عرض الملصقات أكبر .

كذالك اهم ميزه التحكم في المجموعات

🛑تاريخ التحديث ٢٣/ يوليو / 2017

#أخبار_تليقرام

#SaudiaTelegram

@SaudiaTelegram

📌تحميل تليقرام هنا :

https://t.me/SaudiaTelegram/1036

أو أعلى هذه المشاركة مباشرة .

24 July 2017

م

20:42

مختبرات طبــ🔬ــية

م

مختبرات طبــ🔬ــية 04.05.2017 12:53:19

🕳️ قناة - المختبر - التعليميه

🕳️قرووب لمناقشه

- تغريدات علميه

- افضل المقاطع المرئية المتعلقه بالمختبر

- شرح مفصل بكل مايتعلق بالمختبر.

- صور علميه بالمختبر

- نقل كل ماهو جديد

🔬 مختـبرات طبــ🔬ــية,

https://telegram.me/joinchat/CXXNzTwVEJGV79bqYRlZzA

Group👥 Laboratory

https://telegram.me/joinchat/CXXNzT2gFnXd2cOSzCTbyQ

مكتبة 📚القناة,

https://t.me/joinchat/AAAAAEKFQG1tGiLGU-dH_A

26 July 2017

م

12:41

مختبرات طبــ🔬ــية

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته موضوع اليوم عن

================================

🔴Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

================================

❇ ايش هذا يا دكتور MSUD ؟ الاجابه

👈ما يسمي مرض شراب القيقب وهو مرض البول (MSUD) وهو وراثي متنحية

❇طيب يا دكتور السبب ايش في هذا المرض ؟ الاجابه

👈السبب طبعا ناتج من غياب أو تقلص إلى حد كبير نشاط انزيم :

decarboxylase

وهو عرقلة عملية التمثيل الغذائي العادي للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة الأساسية وهي طبعا :

🔶 leucine

🔶isoleucine

🔶valine

❇طيب يا دكتور السمة الأكثر لفتا للنظر في هذا المرض ؟

👈طبعا في هذا المرض وراثي هو شراب القيقب مميزة أو السكر المحترق رائحة البول او التنفس والجلد.

❇السبب ايش يا دكتور ؟ الاجابه

👈طبعا انا قلت نتيجة هذا الخلل انزيم decarboxylase هو تراكم الأحماض الأمينية سلسلة متفرعة وketoacids المقابلة لها في الدم والبول وايضا تراكم السوائل الدماغية النخاعية (CSF)

❇طيب يا دكتور بالنسبه ل مرض MSUD هل تكون طبيعيه لرضع ؟ الاجابه

👈طبعا لي لرضع تبدو طبيعية عند الولادة ولكن في غضون أسبوع وتطوير الخمول والقيء والافتقار من الشهية وعلامات الفشل في الازدهار.

❇طيب يا دكتور ايه هي الاعراض ؟ الاجابه

👈طبعا تتبع أعراض الجهاز العصبي المركزي بما في ذلك صلابة العضلات والذهول ومخالفات الجهاز التنفسي يتطور المرض ليسبب التخلف العقلي الشديد والمضبوطات والحماض ونقص السكر في الدم.

❇طيب يا دكتور اذا لم يعالج ماذا يؤدي؟ الاجابه ؟

👈طبعا إذا لم يعطي العلاج يمكن أن يؤدي المرض إلى الموت.

⛔تم الإبلاغ عن أشكال متوسطة من مسود حيث نشاط decarboxylase حوالي 25٪ من على الرغم هذا لا يزال يؤدي إلى ارتفاع مستمر تشعبت من الأحماض الأمينية السلسلة والمستويات في كثير من الأحيان يمكن السيطرة عليها عن طريق تقييد النظام الغذائي للاحماض هي

🔶 leucine

🔶isoleucine

🔶valine

❇طيب يا دكتور ايش هو الاختبار ؟ الاجابه

👈طبعا عادة ما يستخدم اختبار Guthrie المعدل لفحص الولدان.

المانع الأيضي ل B.subtilis المدرجة في وسائل الإعلام النمو، هو 4-azaleucine.

🔴معلومه مهمه في الاختبار

يستخدم مقايسة fluorometric الدقيقة للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة السلسلة عينة من ورق الترشيح تعامل مع خليط من المذيبات من methanol و acetone لتثبيط hemoglobin.

💢المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

💢اسم المولف

Dr : William Roberts

================================

Dr.ahmed Maher

================================

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

http://T.me/laboratory1

12:41

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته موضوع اليوم عن

=========================

🔴 that Cystinuria

=========================

⛔هو عيب وراثي متنحية وراثي سببه خلل في نظام النقل الأميني بدلا من نقص

❇عن اي طريقه يا دكتور العيب الوراثي ؟

👈طبعا عن طريق عدم كفاية استيعاب Cystine خلال عملية الترشيح في الكلى مما أدى إلى تركيز مفرط من هذا الحمض

❇طيب يا دكتور هل يترسب Cystine في البول ؟

👈ايو نعم يترسب من البول ويشكل الحجارة في الكلى وكمان الحالب وايضا المثانة.

🔶حصى الكلى تتكرر طوال حياة المريض وتكون مسؤولة بشكل مباشر أو غير مباشر عن جميع علامات وأعراض المرض بما في ذلك بيلة دموية

❇طيب يا دكتور اين يكون الم ؟

👈طبعا ألم يكون في الجانب بسبب آلام الكلى والتهابات المسالك البولية.

⛔ علاج ل cystinuria يمنع تشكيل الحجارة Cystine

❇كيف يا دكتور ما فهمت ؟ الاجابه 👆👇

👈يعني يتم العلاج ذلك بشكل رئيسي من خالل زيادة كمية البول لتقليل تركيز Cystine في البول وتقليله من البول وتشكيل الحجار يعني لازم انت تتناول السوائل بكميه عاليه يعني الحد الادنى المطلق من 4 لتر من الماء لكل مرة عندما تتوقف كمية السوائل العالية المتسقة عن تشكيل الحجارة

❇طيب يا دكتور العلاج ايش اللي بوصفه الدكتور ؟

👈طبعا يتم وصف penicillamine الدوائي.

❇دكتور penicillamine يشكل أكثر تعقيدا مع cystine ؟ الاجابه

👈لأن cystine في الحد ذاته غير قابل للقياس نسبيا.

❇طيب يا دكتور هل هناك بديل لهذا العلاج ؟ الاجابه ؟

👈 ايو نعم قد تم تنفيذ دواء nephrolithotripsy عن طريق الجلد كبديل لعملية جراحية لإزالة حصى الكلى.

❇طيب يا دكتور ايش التشخيص المخبري ؟

يمكن تشخيص cystinuria عن طريق اختبار البول ل cystine

⛔التشخيص المخبري

❇ماذا نستخدم ؟ الاجابه

👈باستخدام nitroprusside والتي تنتج اللون الأحمر الأرجواني على رد فعل مع مجموعات sulfhydryl

⛔معلومه يجب استبعاد النتائج الإيجابية الكاذبة نتيجة ال homocysteine

❇هل هناك نتيجه اخري يا دكتور ؟

👈ايو نعم نتيجة أخرى للمختبر هي مستويات كبيرة من البول من ثلاثة أحماض أمينية أخرى ذات بنية مشابهة هي :

🔶lysine and arginine and ornithine

اما طبعا التبادل اللوني يمكن استخدامها للتحليل الكمي الأحماض الأمينية البلازما.

💢المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

💢اسم المولف

Dr : William Roberts

================================

Dr.ahmed Maher

================================

http://T.me/laboratory1

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

27 July 2017

م

14:31

مختبرات طبــ🔬ــية

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺

🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته موضوع اليوم عن شي بسيط ومختصر عن 👈👇

🔴PROTEINS

Importance

🔺أهمية البروتينات يعني كل وظيفة في العيش داخل الخلية يعتمد على البروتينات.

من الأمثلة القليلة من وظائف البروتينات القادمة المقبل سوف ندرسها لاحقا فمن السهل أن نرى أن البروتينات هي حقا الأساس المادي للحياة 24 الحركة والحركة تعتمد على تخدير بروتينات حركة العضلات على سبيل المثال.

🔶تحفز جميع التفاعلات الكيميائية الحيوية من الإنزيمات، التي تحتوي على البروتين.

🔶هيكل الخلايا والمصفوفة خارج الخلية التي تحيط جميع الخلايا مصنوعة إلى حد كبير من الكولاجين مجموعة البروتين.

🔶Collagens

👈تعريفه :

هي البروتين الأكثر وفرة في جسم الإنسان يعتمد نقل المواد في سوائل الجسم على بروتينات مثل :

1-transferrin

2-ومستقبلات للهرمونات

👈وتعريفهما :

هي بروتينات غشائية وعوامل النسخ اللازمة لبدء نسخ الجين وهي بروتينات تجعل البروتينات هي الأجسام المضادة والتي هي جزء رئيسي من الجهاز المناعي

🔴Molecular Size

مهم جدا

🔺وتعني الكلمه باعربيه Molecular Size الحجم الجزيئي البروتينات هي جزيئات (جزيء مع كتلة جزيئية والجزيئية من عدة آلاف أو أكثر).