اثنين من الأحماض الأمينية الجديدة

1-Selenocysteine (Sec)

يتم التعرف على (Sec) كحمض أميني 21 ولكن طبعا على عكس الأحماض الأمينية الأخرى الموجودة في البروتينات فإنه لا يتم ترميز مباشرة في الشفرة الوراثية.

كيف يتم ترميز حمض (Sec):

يتم ترميز (Sec) بواسطة encoded by a UGA ، الذي هو وقف عادة Codon ومع ذلك مثل الأحماض الأمينية الأخرى التي تستخدمها الخلايا ( Sec) له RNA في نقل المتخصصة (tRNA) وكان اسمه (Sec) كحمض أميني في عام 2002، وتبين أن التناظرية ال Selenium من Cysteine الذي يحل محل ذرة السيلينيوم الكبريت

💎 Selenocysteine

هو Present في العديد من enzymes مثل:

👉 formate Dehydrogenases

👉 glycine Reductases and Hydrogenases

💎 وقد تم اكتشاف أن فيروس نقص المناعة البشرية HIV -1 يرمز إلى selenopro-tein وظيفية في المرضى الذين يعانون من عدوى فيروس العوز المناعي البشري وقد تبين أن يكون أقل من متوسط ​​مستوى البلازما في الدم Selenium 8.9

الحمض الاخير والثاني هو

2-Pyrrolysine (Pyl)

هو 22 الأحماض الأمينية المشفرة جينيا المستخدمة بشكل طبيعي المستخدمة من قبل بعض Archaea (Prokaryotic ) وتفتقر إلى نواة غشاء ملزمة والكائنات الحية الدقيقة الخلية واحدة) في الانزيمات التي هي جزء من عملية التمثيل الغذائي المنتجة للميثان ويتم تشفير هذا مشتق lysine من قبل Codon UAG Normally a stop codon , possibly modified by the presence of a specific down stream sequence forcing the incorporation of pyrrolysine instead of terminating translation

❇ أسم المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

Dr: William Roberts

رقم الصفحه: 207 موضوع

👉 Tow Now Amino Acids

وتقبلوا خالص الاحترام وتحياتي لكم والشكرا والجزيل لكم نسال الله ان يحسن عاقبتنا في الدنيا والاخر

من السودان الحبيبه

🌹 Dr.ahmed Maher abdo alwhab http://T.me/laboratory1

13 July 2017

م

06:14

مختبرات طبــ🔬ــية

بسم الله الرحمن الرحيم

الصلاه والسلام علي رسول الله اجمعين سيدنا محمد صلي الله عليه وسلم خاتم الانبياء والمرسلين اما بعد:#

اليوم ها نتكلم عن

❇Aminoacidopathies

هي فئة من الأيض في الأخطاء الموروثة التي يوجد فيها عيب انزيم الذي يحول دون قدرة الجسم على استقلاب بعض الأحماض الأمينية. تشوهات موجودة إما في نشاط انزيم معين في المسار الأيضي أو في نظام النقل Membrane للأحماض الأمينية..

❇Phenylketonuria (PKU)

وهو اعتلال Aminoacidopathy كان أول اختبار فحص حديثي الولادة قدم في أوائل 1960s.

الآن، بعض الدول تتطلب اختبارات الفحص لمدة تصل إلى 26 الأحماض الأمينية وقد تم تحديد أكثر من 100 الأمراض التي تنتج عن الأخطاء الموروثة من عملية التمثيل الغذائي للحمض.

👈ما الذي تسبب اضطرابات اعتلال الحموضه الامينيه?

❇تسبب اضطرابات اعتلال الحموضة الأمينية مضاعفات Com-plications الطبية شديدة بسبب تراكم الأحماض الأمينية السامة أو المنتجات الثانوية من استقلاب الأحماض الأمينية في الدم

❇ Phenylketonuria (PKU):

ورثت Phenylketonuria PKU كصفة وراثي مقهورة ويحدث في حوالي 1 الي 15.000 ولادة.

👈طيب اين المشكله في Phenylketonuria PKU ?

المشكله عيب التمثيل الغذائي في Form Classic من PKU هو غياب نشاط

👉Enzyme phenylalanine hydroxylase(PAH)

الذي يحفز تحويل phenylalanine إلى Tyrosine (الشكل 11-3). في غياب الانزيم phenylalanine

❇ المستويات

👈مستويات عادة ما تكون أكبر من

1200ϻmoI/L In the Newborn

👈الحد الأعلى من الطبيعي لمستوى phenylalanine هو

120 umoVL(2 mg/dL) 12 In untreated classic PKU

👈ومستويات blood تصل

blood levels as high as 2.4 mM/L can be found.

❇ يمكن أن يسبب ارتفاع مستويات Chronically من phenylalanine وبعض من عناصره الأيضية مثل:

👉phenylpyruvic acid

👉phenylpyruvate acid (المعروف ايضا باسم phenylketone)

👉phenyllactic acid

❇ما هي المشكله التي يسببها ارتفاع هذا المستوي?

👈والمشاكل التي يسببها ارتفاع مستويات chronically من phenylalanine مشاكل كبيرة في الدماغ.

أسم المرجع

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

Dr: William Roberts

رقم الصفحه: 207 موضوع

❇ Aminoacidopathies

وتقبلوا خالص الاحترام وتحياتي لكم والشكرا والجزيل لكم نسال الله ان يحسن عاقبتنا في الدنيا والاخر

من السودان الحبيبه

🌹Dr.ahmed Maher abdo alwhab 🌹

http://T.me/laboratory1

06:14

الشكل

Metabolism of phenylalanine and Tyrosine

م

07:38

مختبرات طبــ🔬ــية

م

مختبرات طبــ🔬ــية 04.05.2017 12:53:19

🕳️ قناة - المختبر - التعليميه

🕳️قرووب لمناقشه

- تغريدات علميه

- افضل المقاطع المرئية المتعلقه بالمختبر

- شرح مفصل بكل مايتعلق بالمختبر.

- صور علميه بالمختبر

- نقل كل ماهو جديد

🔬 مختـبرات طبــ🔬ــية,

https://telegram.me/joinchat/CXXNzTwVEJGV79bqYRlZzA

Group👥 Laboratory

https://telegram.me/joinchat/CXXNzT2gFnXd2cOSzCTbyQ

مكتبة 📚القناة,

https://t.me/joinchat/AAAAAEKFQG1tGiLGU-dH_A

14 July 2017

م

08:11

مختبرات طبــ🔬ــية via @like

‍ كتاب القمة في عالم التحاليل

http://T.me/laboratory1

👍 93

👎 5

15 July 2017

م

16:22

مختبرات طبــ🔬ــية via @like

بسم الله الرحمن الرحيم

الصلاه والسلام علي رسول الله اجمعين وعلى اله واصحابه الطاهرين اما بعد:

متابعه للدرس Phenylketonuria بصوره مختصر وتم بحمد لله الانتهاء

❇كل هذه المركبات موجودة في البول كل من الدم عند مريض PKU

💢ما الرائحه التي تعطيهو في البول ?

إعطاء البول شارحة رائحة عاطفية.

❇وعادة ما تصنف أوجه القصور الجزئية لنشاط الهيئة العامة للإسكان على أنها PKU خفيف إذا كانت مستويات phenylalanine تتراوح بين

600 and 1,200 umoVL

أو على أنها من غير فرط phenylalanine الدم المعتدل غير PKU

💢ماذا اذا كانت مستويات phenylalanine تتروح بين 180 الي 600 umovl ?

👈معناها ليس هناك تراكم مصاحب phenylketones

💢 لماذا في الرضع والأطفال الذين يعانون من هذا الخلل الموروثة تعطل ?

1-النمو العقلي

2-صغر الرأس السبب ايه في هذا الخلل الموروثه? الاجابه

👈تحدث هذا نتيجة للآثار السامة لphenylalanine أو منتجاته الأيضية على الدماغ.

💢كيف نتجنب هذا التلف ? الاجابه

👈يمكن تجنب تلف الدماغ إذا تم الكشف عن المرض عند الولادة ويتم الحفاظ على الرضع على نظام غذائي يحتوي على مستويات منخفضة جدا من phenylalanine

💢هل النساء يصابون ب هذا المرض PKU ? الاجابه

👈نعم يصابون بهذا المرض اذا لم يتم علاجهم التوضيح 👇👇

النساء مع PKU الذين لم يتم علاجهم خلال فترة الحمل لديهم دائما تقريبا الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس والعقلي المتخلفين. آثار الجنين من PKU الأمهات يمكن الوقاية منها إذا كانت الأم تتم الحفاظ على نظام غذائي مقيد phenylalanine من قبل الحمل

❇Tests for PKU

-اختبار Guthrie هو semiquantitative بكتيريا inhi-bition لفحص phenylalanine الذي يستخدم قدرة phenylalanine

لتسهيل النمو البكتيري يجب ان تنمو في وسط ثقافة مع مثبط.

يتم محاضرة دم الرضع حديثي الولادة على قطعة من ورق الترشيح

💢كيف يتم ثقب قرص ورق الترشيح ? الاجابه

يتم ثقب قرص صغير من ورق الترشيح ووضعه على لوحة agar gel تحتوي على عصية

subtilis and B-2-thienylalanine.

💢هل agar gel قادر علي دعم نمو البكتيري وهل B-2-thienylalanine ايضا قادر علي دعم نمو البكتيريا ? الاجابه 👇

👈الagar gel قادر على دعم النمو البكتيري

ولكن B-2-thienylalanine يمنع نمو البكتيريا.

❇وفي حالة وجود phenylalanine إضافي مرشح من قرص الورق المرشح المشرب يتم التغلب على تثبيط البكتيريا وتنمو.

❇فحص Guthrie حساسة بما فيه الكفاية للكشف عن مستويات phenylalanine المصل من

80 to 240 umon(3 to 4 mg/dL).

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

Dr: William Roberts

رقم الصفحه: 208 موضوع 2 متابعه لي درس

Phenylketonuria

وتقبلوا خالص الاحترام وتحياتي لكم والشكرا والجزيل لكم نسال الله ان يحسن عاقبتنا في الدنيا والاخر.

من السودان الحبيبه

🌹Dr.ahmed Maher abdo alwhab🌹

http://T.me/laboratory1

💜 20

👍 1

18 July 2017

م

07:50

مختبرات طبــ🔬ــية

بعد بسم الله الرحمن الرحيم

موضوعا لهذا اليوم عن 👇

💎Tyrosinemia

وتتميز اضطرابات التمثيل الغذائي من هدم tyrosine عن طريق إفراز :

👉tyrosine and tyro and catabolites

في البول.

❇هناك ثلاثة أنواع من tyrosinemi ولكل منها أعراض مميزة والناجمة عن نقص انزيم مختلف طيب ها نبدا بالنوع الاول type I :

💢Type I tyrosinemia

هو الشكل الأكثر شدة من هذا اعتلال نوازي، ويوجد في حوالي 1 في 100،000 ولادة،

❇سؤال ما سبب هذا الاعتلال في tyrosinemia type 1 ? الاجابه

وهو سببه انخفاض مستويات إنزيم

fumarylacetoacetate hydrolase

وهذا طبعا من إنزيمات اللازمة لكسر tyrosine الخاصة.

❇سؤال : ماهي اعراض tyrosinemia من النوع type I ? الاجابه تشمل الاتي :

1-الفشل في الازدهار

2-والإسهال والقيء

3- واليرقان

4-الرائحة مثل الملفوف و البطن المنتفخ

5-تورم الساقين وزيادة الاستعداد للنزيف

❇سؤال هل النوع الاول من tyrosinemia يؤدي الي الفشل الكلوي والكبدي ? الاجابه :

👈يمكن أن يؤدي إلى الكبد والفشل الكلوي والمشاكل التي تؤثر على الجهاز العصبي، وزيادة خطر تليف الكبد أو سرطان الكبد في وقت لاحق في الحياة.

💢Type II tyrosinemia

السبب في نقص في النوع الثاني في انزيم

aminotransferase

ويحدث في أقل من 1 في 250،000 ولادة

💎tyrosine aminotransferase

هو الأول في سلسلة من خمسة الإنزيمات التي تحول tyrosine إلى جزيئات أصغر والتي تفرز عن طريق الكلى أو استخدامها في ردود الفعل المنتجة للطاقة.

💢معلومه

حوالي نصف الأفراد الذين يعانون من tyrosinemia من النوع الثاني هم متخلفون عقليا

❇الاعراض

تمزق مفرط رهاب الضوء (حساسية غير طبيعية للضوء، ألم في العين واحمرار، وآفات جلدية مؤلمة على نخيل وباطن القدمين.

💢Type III tyrosinemia

هو اضطراب نادر (تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط) الناجمة عن نقص في انزيم التالي :

4-hydroxyphenyl pyruvate dioxygenase

❇سؤال : اين تم العثور علي هذا الانزيم ? الاجابه

👈تم العثور على هذا الإنزيم أساسا في الكبد مع كميات أقل وجدت في الكلى هو أيضا واحد من سلسلة الإنزيمات اللازمة لكسر tyrosine.

❇سؤال : ما هي الصورة السريرية لمرضى tyrosinemia ? الاجابه