= Épilepsie généralisée d'origine génétique présumée (= idiopathique) :

§ Âge de début : adolescence, adulte

§ Un seul type de crise : généralisée tonicoclonique, favorisée par le manque de sommeil,

l'alcool

§ EEG : pointes-ondes et pointes généralisées

§ Pronostic : pharmacosensible dans 90% si RHD respectées (sommeil, OH)

Sd de West

�

= Encéphalopathie épileptique liée à l'âge, groupe des épilepsies avec crises généralisées ou crises

focales ou de début inconnu, d’étiologies diverses (génétique présumée, structurelle...) :

§ Âge de début : 6 mois

§ Un type de crise prédominant = les spasmes en flexion, évocateurs +++

§ Défini par l'association avec une régression psychomotrice et une hypsarythmie à l'EEG

§ Pronostic variable mais risque élevé de pharmacorésistance et de tbs permanents du

développement

Crises

hyperthermiques

�

Souvent d'origine génétique, critères diagnostiques très stricts :

§ Âge de début > 1 an

§ Crise en contexte de T > 37,5°C : manifestations motrices symétriques < 15 min, sans déficit

post-critique, restant unique pour un épisode fébrile donné

§ < 3 épisodes au total

2 cas de figure (cf. item de pédiatrie +++) :

1. Tous critères réunis à pas d'indication aux examens complémentaires (pas d'EEG +++) ni à

un TTT au long cours. Prévention = contrôle de l'hyperthermie

2. Un critère non rempli = crise hyperthermique compliquée, justifiant un bilan étiologique et

un TTT de fond antiépileptique

Épilepsie

temporale

médiale

�

= Épilepsie focale structurelle, sur séquelles de crises hyperthermiques compliquées :

§ Âge de début des premières crises non fébriles : 5-15 ans

§ Types de crises prédominants : crises focales avec sensations subjectives végétatives (ex :

épigastrique ascendante), émotionnelles (angoisse) et/ou mnésiques (déjà vu, état de rêve),

troubles de conscience 2ndaires, automatismes de mâchonnement, automatismes gestuels

élémentaires (émiettement, manipulation), durée prolongée > 1 min, crise généralisée 2ndaire

exceptionnelle sous TTT

§ Pronostic mauvais avec pharmacorésistance fréquente mais accessible à un TTT chir qui

permet la guérison dans 70% des cas

§ IRM : aspect de sclérose hippocampique unilatérale

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Diagnostic

étiologique

�

Crises épileptiques = symptômes à étapes diagnostiques : description phénoménologique de(s)

crise(s), identification du type de crise et du sd orientant le diagnostic étiologique. Causes des

épilepsies classées dans 5 grandes catégories, non exclusives les unes des autres :

§ Causes génétiques : 40% des épilepsies, mais seules quelques unes accessibles à un diagnostic

génétique vs autres rapportées à une origine génétique présumée sur les données

électrocliniques, l'histoire familiale et dites « génétiques présumées » (anciennement

idiopathiques)

§ Causes structurelles (lésionnelles) : congénitales (malformations telles que les dysplasies

corticales, les polymicrogyries, malformations vasculaires telles que les cavernomes) ou

acquises (post-traumatique, tumorale, vasculaire)

§ Causes inflammatoires ou dysimmunes (encéphalites auto-immunes)

§ Causes infectieuses (post-méningitique, post-encéphalitique)

§ Causes métaboliques : secondaires à une cause génétique (ex : sd de De Vivo) ou acquise

Certaines étiologies parfois classées dans plusieurs catégories, comme la sclérose tubéreuse de

Bourneville = malformation cérébrale génétiquement déterminée, classée à la fois comme

structurelle et génétique.

À de rares exceptions près, pas de correspondance stricte entre diagnostic syndromique et génétique

: un même génotype à plusieurs phénotypes différents et inverse vrai également.

Aucune cause suspectée ou identifiée à étiologie inconnue.

DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE

Étape 1 =

diagnostic d’une

crise d’épilepsie

�

Dans la démarche diagnostique positive, 1ère étape = confirmer la nature épileptique du malaise

initial et son origine non provoquée à est exclue ici la PEC des crises symptomatiques aiguës (crises

sur lésion cérébrale aiguë, troubles métaboliques ou toxiques...). � Ne pas confondre avec cette

étiologie symptomatique aiguë d'éventuels facteurs précipitants de la crise = privation de sommeil,

OH, stimulation lumineuse intermittente (photosensibilité présente dans ~5 % des épilepsies).

Étape 2 =

diagnostic

différentiel

d’une crise

�

Erreurs diagnostiques fréquentes à cette étape, car causes « mimant » une crise d'épilepsie

fréquentes et parfois graves. Devant une suspicion de crise généralisée tonicoclonique, 2 autres

diagnostics à discuter :

§ Syncopes convulsivantes : contexte particulier (effort, miction, toux, douleur...), lipothymies,

quelques secousses possibles répétées mais reprise de conscience rapide sans confusion

post-critique ni amnésie de la crise. Perte d'urine et morsure de langue (pointe

classiquement) sont possibles

§ Crises non épileptiques psychogènes (CNEP) : contexte psychologique avec trauma ancien

(sévices corporels, sexuels, psy...), symptomatologie critique polymorphe et très prolongée

(mouvement de négation de la tête, balancement du bassin, pleurs, persistance des yeux clos,

résistance à l'ouverture des yeux, activité motrice asynchrone et irrégulière...). Parfois, CNEP

difficiles à différencier au plan sémio d’une authentique crise épileptique à seul

l'enregistrement simultané vidéo-EEG permet le diagnostic (absence d'activité EEG

épileptique durant la CNEP)

Devant une suspicion de crise focale, diagnostics différentiels à discuter :

§ Aura migraineuse : contexte de migraine souvent connu, marche migraineuse plus

progressive et plus longue qu'une crise : sur 5-60 minutes, succession +/- complète

d'hallucinations visuelles à type de phosphènes à troubles sensitifs à type de paresthésies

latéralisées à troubles phasiques (manque du mot…) à céphalées en fin de séquence

§ AIT : fréquent contexte de FRCV, déficit neuro transitoire et systématisé, imagerie normale.

Répétition d'un malaise de sémiologie stéréotypée à remettre l’AIT en cause et évoquer une

crise d'épilepsie

§ Hypoglycémie : diabète traité (insuline ++), déficits neuro jusqu'au coma en cas

d’hypoglycémie sévère ; avec phénomènes adrénergiques = agitation, tremblements, sueurs,

tachycardie, HTA. Resucrage à amélioration des symptômes et confirmation diagnostique

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Étape 3 =

diagnostic positif

d’une épilepsie

�

Réunir les arguments en faveur d'une prédisposition cérébrale durable à générer des crises,

associée à la crise épileptique initiale à prendre en compte les FR associés : lésion cérébrale

préexistante à l'imagerie, ATCD de retard du développement, examen neuro anormal, anomalies

paroxystiques partielles ou généralisées à l'EEG ; dont un seul élément associé à une crise

épileptique cliniquement avérée suffit à poser le diagnostic de maladie épileptique : risque de

récidive de crise > 60 % à 10 ans.

Enquête précise :

§ Anamnèse : événements antérieurs suspects de crises passées inaperçues (ex : myoclonies,

absences, pertes de connaissance itératives, épisodes de morsure de langue ou perte d'urines

nocturne...)

§ Examen neuro intercritique : signes de focalisation, retard des acquisitions

§ Imagerie cérébrale : IRM encéphalique systématique, parfois à différer si TDMc déjà effectué

en aigu

§ EEG : éléments paroxystiques épileptiques, dont la présence permet d'affirmer de façon

rétrospective l'origine épileptique d'une crise suspectée et constitue également un facteur

pronostique de récidive ainsi qu’un critère essentiel pour le diagnostic syndromique

Étape 4 =

diagnostic

syndromique et

épileptique

�

Essentiel car certaines molécules peuvent aggraver des épilepsies de syndrome et/ou de cause

spécifique (génétiques et métabo ++), diagnostic étiologique guidé par le diagnostic syndromique :

un sd épileptique regroupe les épilepsies présentant un profil clinique, paraclinique, pronostique et

de réponse thérapeutique identique mais pouvant être associées à des étiologies distinctes.

Stratégie :

§ Anamnèse précise du patient et de son entourage afin de documenter :

- ATCD : souffrance fœtale aiguë à la naissance, crise convulsive fébrile dans l'enfance,

méningite ou encéphalite, TC sévère, retard des acquisitions, malformations

congénitales, difficultés scolaires…

- Pathologies associées : surdité, pathologies auto-immunes, tbs psychiatriques...

- Histoire de l'épilepsie : âge au début des crises, évolution du type, de la fréquence et

sémio des crises, essais de TTT, évolution cognitive et psychiatrique en // de l'épilepsie

- ATCD familiaux : épilepsie, retards, malformations…

§ Examen neuro et général complet : sd cérébelleux, sd pyramidal, déficit moteur focal, champ

visuel, recherche d'une atteinte cutanée, trouble du langage, surdité...

§ IRM cérébrale avec recherche de lésion épileptogène (ex : séquelles vasculaires ou

traumatiques, malformation de développement cortical, sclérose hippocampique,

cavernome...)

§ EEG, si besoin complété par un vidéo-EEG prolongé avec sommeil : éléments paroxystiques

intercritiques, crises électrocliniques au repos ou lors de manœuvres d'activation (hyperpnée,

stimulation lumineuse intermittente)

§ Bilan neuropsychologique : atteinte cognitive spécifique associée à la symptomatologie des

crises, comorbidité dépendant du diagnostic étiologique et syndromique

Étiologies possibles :

§ Vasculaires : AVC ischémique ou hémorragique, hémorragie sous-arachnoïdienne,

thrombophlébite cérébrale, sd d'encéphalopathie postérieure réversible (PRES),

malformation vasculaire

§ Structurelles : TC, post-traumatique, tumeur cérébrale

§ Infectieux : Encéphalite herpétique (HSV) et autres encéphalites infectieuses, méningite et

méningoencéphalite bactériennes, abcès cérébral

§ Métabolique : Hypoglycémie, Hyponatrémie, état hyperosmolaire…

§ Toxique : Sevrage de psychotropes : alcool, benzodiazépine

§ Dysimmunitaire : Pathologie AI non paranéoplasique et paranéoplasique

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URGENCE = ÉTAT DE MAL GÉNÉRALISÉ TONICOCLONIQUE �

État de mal = crise épileptique qui persiste suffisamment longtemps ou se répète à intervalles assez brefs pour créer

une condition épileptique stable et durable à plusieurs états de mal épileptique qui se définissent comme des crises

anormalement prolongées pouvant mettre en jeu le pronostic vital ou fonctionnel du patient.

Durée variable des crises à EME diagnostiqué selon le type de crise : pour les crises tonicocloniques généralisées,

état de mal épileptique = phases toniques et cloniques > 5 min ou des crises (≥ 2) se répétant à des intervalles brefs

sans reprise de conscience intercritique.

Diagnostic d’EME = clinique à mesures urgentes car pronostic vital et fonctionnel engagé pour une durée > 30 min

(hTA avec collapsus, hypoxie, rhabdomyolyse, DMV, ischémie cérébrale).

Diagnostic différentiel : coma post-critique è Le coma postcritique est attendu dans les suites d'une CTCG, d'autant

plus si le patient a reçu une injection de benzodiazépines, de par leur effet sédatif. La phase résolutive de la CTCG avec

coma dure typiquement moins de 10 minutes, mais la confusion postcritique peut persister plusieurs dizaines de

minutes. Si le coma persiste de manière prolongée après des CTCG, il convient d'évoquer un EME larvé. Il s'agit de

crises observables sur un électroencéphalogramme mais sans manifestation clinique visible, reflet d'une souffrance

cérébrale sévère. Les désordres neurovégétatifs sont présents. L'EEG permet le diagnostic et doit donc être

systématique en cas de coma persistant au décours de CTCG. Le pronostic de l'EME larvé est aussi sévère que celui de

l'EMETCG. Il s'agit souvent de patients ayant une prise en charge tardive ou inadaptée.

Complications

�

§ Respiratoire : détresse respiratoire aiguë, apnée, œdème alvéolaire. La détresse respiratoire

aiguë est à distinguer de la respiration stertoreuse de la CTCG sans conséquence sur

l'hématose. Cette détresse respiratoire fait suite à l'encombrement bronchique en partie lié

à une inhalation de liquide salivaire et/ou gastrique.

§ CV : Il existe un état d'hypercatécholaminergie à la phase initiale avec une poussée

hypertensive qui laisse parfois place à une phase d'hypotension artérielle. Des troubles du

rythme peuvent aussi être observés. Une cardiomyopathie de stress est également possible

et se traduit le plus souvent par une sidération myocardique modérée et transitoire.

§ Neuro : coma prolongé, séquelles avec des troubles de l'attention, cognitifs, détérioration

intellectuelle….

§ Autres : rhabdomyolyse, hyperlactatémie. Il existe également les complications liées à la

chute ou par les mouvements anormaux : TC, fractures, luxation des épaules, noyade selon

les circonstances, etc.

PRINCIPES THÉRAPEUTIQUES

CAT devant une

crise généralisée

tonicoclonique

�

§ Noter l'heure de début afin de pouvoir en déterminer la durée, qui conditionne le diagnostic

de gravité de l’EME

§ Libérer les VAS (ne pas introduire les doigts ou tout objet)

§ Mise en PLS : participe à libérer les VAS, prévient une PNP d’inhalation en cas de vomissement

§ En préhospitalier, si crise habituelle chez un patient épileptique connu et traité, pas

d'hospitalisation systématique. Si 1ère crise, crise inhabituelle, ou durée > 5 min : appel du 15

pour prise en charge au SAU

§ Au SAU, pas de TTT antiépileptique systématique en l'absence d'EME

Indication du TTT

antiépileptique

de fond

�

Question fondamentale : TTT antiépileptique non systématique devant toute 1ère crise à seuls les

patients présentant un risque de récidive élevé de crises à long terme sont à traiter. En absence de

tels critères, aucune indication de TTT même temporaire. En cas d’épilepsie diagnostiquée (donc

haut risque de récidive par définition), introduction du TTT après information claire et accord du

patient qui doit en comprendre les bénéfices attendus.

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PEC

médicamenteuse

de l’EME

�

EME = seule indication d’un TTT urgent, dont seule la forme généralisée tonicoclonique fait l’objet

de recos.

ANTIÉPILEPTIQUE

1ère ligne : BZD *2 si échec à 5 minutes

2ème ligne (+ 10 minutes) : LVT, VPA (LCM) Fosphéntoïne, phénobarbital

3ème ligne (+ 30 minutes) : Sédation avec IOT ou 2ème essai ou 2ème ligne

ME réfractaire Burst suppression

Monitoring EEG

Polythérapie AE

Diète cétogène

Kétamine

Chirurgie …

Lignes de TTT :

1. BZD en IVL (clonazépam 1 mg = Rivotril®), à répéter si échec au bout de 5 min

2. Antiépileptique d’action prolongée en IVSE si échec 5 min après le 2ème clonazépam :

fosphénitoïne 20 mg/kg d'équivalent phénitoïne ou phénobarbital 15 mg/kg, ou lévétiracétam

30–60 mg/kg < 4 g, acide valproïque 40 mg/kg et < 3 g, en IV, lacosamide 200 mg de dose de

charge

3. Si persistance de l’EME 30 min après administration de la 2ème ligne, sédation (propofol,

midazolam ou thiopental) avec IOT, car EME réfractaire. Toutefois, si IOT déraisonnable

(limitation thérapeutique) ou s’il s’agit d’un patient ayant une épilepsie connue avec EME < 60

min (ou chez l’enfant), possibilité de retarder le coma thérapeutique et d'avoir recours à un

autre antiépileptique de deuxième ligne

En cas d’intervention > 30 min, BZD + antiépileptique IV de 2ème ligne.

Dans tous les cas :

§ Mise en conditions du patient : libération des VAS, oxygénothérapie, VVP, surveillance en USC

voire en réa médicale (SaO2, FC, FR, TA, glycémie, iono, pH)

§ TTT étiologique

§ Mise en place rapide d'un TTT antiépileptique de relais de la dose de charge

PEC non

médicamenteuse

�

Toute aussi importante que le TTT médicamenteux, prise en soin d'un patient épileptique = ETP

complète.

Observance, tolérance et efficacité thérapeutique dépendent principalement de la qualité de cette

information.

Plusieurs points devront être abordés au cours des premières consultations (encadrés du CEN) :

§ Importance de l’observance +++ : absence de prise = 1ère cause de crise sous TTT

§ Prévenir du risque d’EME en cas d’arrêt intempestif d’un TTT

§ RHD : sommeil régulier, éviter/limiter les facteurs favorisants les crises = dette de sommeil,

expo aux écrans/jeux vidéo (si épilepsie photosensible), aliments/drogues proconvulsivantes

(cocaïne, héroïne, cannabis, OH aigu ou sevrage, sevrage en BZD), éviter les excitants (thé,

café, Coca…) / certaines plantes en huiles essentielles ou gélules

§ Prévenir le risque domestique (en cas de crise) : mobilier sans arrête, literie basse, système

limitant la T du bain…

§ Activités proscrites : plongée, escalade en solo, tir, saut en parachute

§ Activités à décourager : baignade seule, équitation…

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§ Scolarité à maintenir en milieu normal +++, avec PAI/tiers-temps/scolarité adaptée selon les

cas

§ Reclassement pro parfois obligatoire : emploi à port d’armes, chauffeur pro, surveillant de

baignade, professionnel du bâtiment ; entretien avec le médecin du travail pour envisager

toute piste +++

§ Contraception : diminution de la COP par les AE ; vs risque de sous-dosage de lamotrigine

sous COP

§ Grossesse à préparer avec le neurologue traitant (risque de crises gravidiques) : adaptation

du TTT pour éviter les tératogènes, supplémentation en acide folique 5 mg/j, surveillance

écho rapprochée…

Concernant le permis de conduire +++ : décision prise par un médecin agréé sur liste, appuyé sur un

certificat médical fourni par le neurologue traitant :

§ Permis B : 1 an sans crise avant de reprendre la conduite

§ Permis poids lourds/transports en commun : 10 ans de guérison sans récidive et sans aucun

TTT

Prévenir le patient est impératif s’il possède déjà son permis de conduire : interdiction formelle de

prendre le volant avant l’autorisation du médecin agréé.

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FICHE E-LISA N°108

GÉNÉRALITÉS

Définitions

�

Trouble neurocognitif : réduction acquise, significative et évolutive des capacités cognitives. Déclin

persistant, non expliqué par un trouble psychotique ou une dépression, associé à changements de

personnalité/comportement.

Démence (= TNC majeur) : syndrome associant 2 critères

1. Altération durable, acquise d’une ou plusieurs fonctions cognitives (mémoire, langage,

praxies…) et/ou comportementales (personnalité, conduites sociales…)

2. Suffisamment sévère pour entrainer une altération de l’autonomie indépendamment des

atteintes associées (motrices, sensorielles …)

Gradation de la sévérité en fonction du retentissement dans la vie quotidienne (légère, modérée,

sévère)

N’est pas une démence :

§ Troubles cognitivo-comportementaux innés : troubles du développement, TSA, retard mental

§ État confusionnel : atteinte globale des fonctions cognitives, brutale avec trouble de la vigilance

§ Affections de début brusque à leur phase aigüe : AVC, encéphalopathie, méningo-encéphalite.

Étiologies

�

Causes de démence : dominées par les maladies neurodégénératives (70 à 90%) notamment par la

maladie d’Alzheimer (70% des démences neurodégénératives) -> démences dont la cause n’est pas

directement due à un mécanisme carentiel, métabolique, vasculaire, inflammatoire, tumoral,

infectieux, toxique ou traumatique.

≠ Vieillissement normal : la neurodégénérescence est un processus avec perte lente et inexorable des

cellules nerveuses à différencier du vieillissement normal. Ce dernier peut entrainer un TNC sans

entraver l’autonomie, touchant les fonctions exécutives (réduction de vitesse du traitement des

informations, attention basse…).

MALADIE D’ALZHEIMER

Généralités

�

Enjeu majeur de santé publique :

§ 1 million de personnes en France, première cause de démence

§ Prévalence liée à l'âge, en augmentation : 2 à 4 % après 65 ans et atteint 15 % à 80 ans

§ Morbidité majeure (perte d'autonomie pour le patient, souffrance pour les aidants)

§ Coût socio-économique massif

Cause de la maladie d'Alzheimer non identifiée, mais la cascade biologique conduisant à la mort

progressive des neurones est de mieux en mieux connue. Trois grandes anomalies biologiques :

§ Accumulation anormale de protéines β-amyloïdes (Aβ-42) en amas extracellulaires (plaques

amyloïdes ou plaques séniles). Surtout dans cortex cortex cérébraux associatifs (cortex

préfrontaux, pariétaux et temporaux), épargnent le cortex visuel primaire et le cortex moteur

(frontale ascendante)

§ Accumulation anormale dans les prolongements neuronaux de protéine TAU anormalement

phosphorylée formant les dégénérescences neurofibrillaires (DNF) : principalement dans

régions temporales internes (hippocampes)

§ Perte des neurones dont les prolongements ont été le siège des DNF. Conduit à l'atrophie.

Item 108 – CONFUSION, TROUBLES COGNITIFS ET

DÉMENCES

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Facteurs de risque mal identifiés :

§ Génétiques (portage de l'homozygotie pour l'allèle ε4 de l'apolipoprotéine E);

§ Environnementaux ou liés au mode de vie (FDR cérébrovasculaire et faible niveau d'éducation).

Diagnostic

�

Diagnostic reposant sur l’association d’arguments positifs et négatifs sans diagnostic de certitude

avant le décès (diagnostic de certitude sur neuropathologie en post mortem). Diagnostic d’autant plus

probable qu’il y a d’arguments positifs et négatifs.

5 types d’arguments :

1. Arguments positifs cliniques : profil des troubles cognitifs

2. Arguments de neuro-imagerie négatifs (pas d'autres lésions) et positifs

(atrophie hippocampique)

3. Arguments négatifs avec bilan biologique plasmatique : éliminer diagnostics différentiels

4. Arguments positifs d'imagerie métabolique (hypométabolisme / hypoperfusion des cortex

associatifs).

5. Arguments positifs par dosage des biomarqueurs d’Alzheimer dans le LCS (taux intra thécaux

des protéines TAU phosphorylée et β-amyloïde 42 [Aβ1-42], cf. infra).

+/- Diagnostic génétique moléculaire : diagnostic de certitude des très rares formes génétiques (< 1 %

des patients) avec maladie d'Alzheimer due à une mutation monogénique autosomique dominante.

Formes de début jeune avec autres signes neurologiques.

Majorité des cas : association de l’examen clinique + IRM cérébrale + bilan biologique suffit à

diagnostic de haute probabilité. Imagerie métabolique et dosage des biomarqueurs du LCR non

systématiques.

Histoire

naturelle

3 phases évolutives :

1. Phase pré démentielle ou prodromale.

Patients autonomes dans la plupart des AVQ (TNC mineur) avec :

- Présence d’un trouble de la consolidation de la mémoire épisodique,

reflet de l’atteinte sévère des régions temporales internes (hippocampes

et cortex associés). Se traduit par un oubli à mesure, incapacité à former

un souvenir durable avec possible anosognosie (minimisation par le

patient)

- Épreuve des cinq mots : incapacité de donner les 5 mots après quelques

minutes, non aidé par les indices de catégories données par

examinateur -> traduit l’absence de consolidation.

- Complété par analyse par neuropsychologue : test du rappel

libre/rappel indicé à 16 items avec absence de souvenir des informations

sans amélioration par le rappel, traduisant trouble de la consolidation,

avec introduction des mots ne faisant pas partie de la liste à mémoriser

(« intrusions »).

Profil de troubles de la mémoire s'opposant à d'autres types de déficits de mémoire

secondaires aux troubles de l'attention ou des fonctions exécutives, qui altèrent la

qualité de l'encodage ou de la récupération des informations. Dans ce cas, difficultés

à restituer spontanément une liste de mots, mais aidés par les indices. Étiologies :

dépression, troubles du sommeil, anxiété…

2. Phase démentielle / d’état

Altération de l’autonomie dans les activités instrumentales (téléphone,

médicaments, transports…), TNC majeur avec :

- Troubles de la mémoire associé à une atteinte des autres fonctions

cognitives : syndrome aphaso-apraxo-agnosique et atteinte des

fonctions exécutives.

- Reflètent l'extension des lésions aux régions corticales associatives

(cortex préfrontal, pariétal et temporal externe).

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3. Phase très avancée (démence sévère).

Perte d’autonomie totale avec atteinte des activités de base (toilette,

habillage, locomotion, alimentation). Précède la fin de vie et survient en

moyenne 7 à 8 ans après la détection des premiers symptômes.

- Association des troubles précédents (pouvant aller jusqu'à la nonreconnaissance des proches), avec troubles psychologiques et des

troubles du comportement (agitation ou apathie, hallucinations,

troubles délirants, déambulation, troubles du sommeil et de l'appétit,

troubles du contrôle des sphincters), des troubles du rythme veillesommeil, des signes de dénutrition et d'autres troubles d'origine

neurologique (troubles de la marche et de la posture avec chutes,

épilepsie, myoclonies).

- Décès par une complication générale due à l'état grabataire (surinfection

bronchique, suite d'une chute avec alitement prolongé...) ou par mort

subite.

Arguments

diagnostiques

�

1. Arguments positifs et négatifs de neuro imagerie

IRM cérébrale indispensable au diagnostic de TNC et donc de MA. TDMc si

contre indiqué.

- Éliminer processus expansif intracrânien (tumeur intra- ou extra

cérébrale, hématome sous-dural...) ou une hydrocéphalie.

- Détecter des lésions vasculaires ischémiques et hémorragiques (T2 Flair

et T2 écho de gradient)

- Évaluer l’atrophie des hippocampes (T1 coronal), quantifié par l’échelle

de Scheltens de l’atrophie hippocampique (0 : Pas d'atrophie ; 1 :

Atrophie possible ; 2 : Atrophie discrète, 3 : Atrophie modérée ; 4 :

Atrophie sévère)

2. Arguments négatifs biologiques

- Bilan minimal : NFS-plaquettes, VS, ionogramme plasmatique, calcémie,

albuminémie, fonction rénale (créatinine et sa clairance), CRP, TSHus et

glycémie à jeun.

- La HAS recommande d'ajouter selon le contexte : BH (transaminases,

gamma GT) et vitamine B12-folates, (sérologie syphilitique, Lyme et VIH

étant réservées à des cas particuliers)

3. Arguments positifs d’imagerie métabolique �

- Scintigraphie de perfusion : hypoperfusion des régions corticales

associatives et temporales internes.

- Tomographie par émission de positrons (TEP) : détermine métabolisme

cérébral par radio marquage fluoré du déoxyglucose (TEP-FDG),

hypométabolisme de ces mêmes régions.

4. Arguments positifs par dosage de marqueurs dans le LCR

Dosage dans LCS des taux de la protéine β-amyloïde (Aβ-42) et de la

protéine TAU hyperphosphorylée (TAU-p). Profil typique :

Atrophies

hippocampiques

sur TDM cérébrale

en coupe frontale

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- Baisse d'Aβ1-42 absolue ou relative (évaluée par le ratio d'Aβ1-

42/Aβ1-40), par séquestration de la protéine dans le cerveau au sein des

plaques séniles ;

- Augmentation de TAU-p, par largage vers le compartiment extracellulaire de lors de la mort neuronale.

En pratique : devant plainte mnésique, diagnostic fait par évaluation

neuropsychologique, IRMc et bilan biologique. Aide par analyse du LCR et

imagerie métaboliques si formes compliquées (débutante, atypique, début

précoce …)

Diagnostics

différentiels

�

Confusion

mentale

Chez sujet âgé, état confusionnel peut être le mode de découverte de démence ou

émailler son évolution. Donc confusion n’élimine pas démence. Nécessite une

réévaluation à 6 mois.

Causes

fonctionnelles

Dépression, troubles du sommeil, anxiété chronique, prise de psychotropes

(benzodiazépines, antidépresseurs, hypnotiques …) peuvent donner des troubles

de l'attention et des fonctions exécutives retentissant sur le fonctionnement de la

mémoire (« pseudo-amnésie »).

Si les troubles cognitifs apparaissent dans un contexte de dépression, proposer

traitement d'épreuve par antidépresseurs, à dose pleine, pendant une période

minimale de 3 mois.

Causes

organiques

« Démences » secondaires, éventuellement curables

§ Hypothyroïdie, carence en vitamine B12/B9, syphilis, évolution d’infection par

VIH, certaines tumeurs cérébrales (méningiomes frontaux).

§ Hydrocéphalie à pression normale : marche à petits pas, troubles cognitifs

(frontal avec apathie) et troubles du contrôle urinaire. Troubles cognitifs

parfois suffisamment sévères pour entraîner une démence.

TDMc / IRMc : dilatation tétra ventriculaire sans effet de masse avec suffusion

de liquide dans le parenchyme périventriculaire (résorption

transépendymaire) (hypodensité au TDM, hypersignal T2 de la SB en IRM).

§ HSD chronique : collection extra-parenchymateuse liquidienne. Cause

fréquente de troubles cognitifs (ralentissement, apathie, syndrome frontal,

confusion...). Souvent détecté à distance d'un TC même léger et favorisé par la

déshydratation, OH chronique et traitements anticoagulants.

TDMc/IRMc : collection liquidienne en croissant entre la dure-mère et

l'arachnoïde. Hypodense au TDM si chronique, ou associant zones

d'épanchement de sang frais (hyperdenses) et des zones hypodenses.

§ Lésions vasculaires par atteintes des petites artères (HTA, diabète) : lacunes,

hypersignaux de la substance blanche, micro saignements, petits infarctus

sous-corticaux. Association de plusieurs lésions peut aboutir à un TNC ou

démence vasculaire, souvent associée à une atteinte neurodégénérative type

Alzheimer (démence mixte).

Si syndrome démentiel évoluant rapidement < à 1 an : envisager

encéphalopathies subaiguës (maladie de Creutzfeldt-Jakob, encéphalite

inflammatoire ou auto-immune)

Autres démences dégénératives

1. Démence frontale (DLFT)

Démence par troubles comportementaux (≠ Alzheimer : par troubles

cognitifs), caractérisé par un syndrome frontal.

- Pathologie : dysfonctionnement lobe frontal (a pour fonctions de

générer comportements volontaires / adaptés aux besoins ou en rapport

avec interactions sociales et de bloquer les comportements

automatiques, pulsionnels ou archaïques). Dans 25 à 30 % des cas :

maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique dominant.

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- Clinique : apparait insidieusement entre 50 et 60 ans (10 ans avant ceux

de la MA).

• Perte des convenances sociales (familiarité, impudeur,

comportements en société non adaptés)

• Trouble du contrôle des conduites personnelles (gloutonnerie,

diminution de l'hygiène, baisse du contrôle urinaire…)

• Perte de l'intérêt pour les autres (baisse de l'empathie,

indifférence affective)

• Difficulté à percevoir et analyser ses symptômes (anosognosie) ;

• Apathie (baisse de l'initiative et des comportements volontaires).

Certaines formes rares avec troubles du langage et aphasie primaire

progressive.

- IRMc : atrophie du cortex frontal et du tissu sous-cortical (aspect

ballonisé des cornes ventriculaires frontales). Scintigraphie de perfusion

et PET-scan métabolique : hypoperfusion ou hypométabolisme des

régions frontales et temporales.

- Pas de traitement spécifique à ce jour.

Au total, la DLFT est à évoquer devant des troubles du comportement

évoquant un syndrome frontal, évoluant progressivement et isolément,

après qu'une cause non dégénérative (tumeur, lésion posttraumatique...) a été écartée avec l'aide de l'imagerie cérébrale.

2. Maladie à corps de Lewy

Se manifeste par un syndrome parkinsonien et des hallucinations de

survenue précoce.

- Anomalies pathologiques : celles de la maladie de Parkinson (corps de

Lewy et synucléinopathie) mais siègent de façon plus importante dans

les régions associatives du cortex cérébral (MP touche surtout

profondeur du cerveau).

- Clinique : peut se présenter initialement comme une MA ou comme une

maladie de Parkinson avec les différences suivantes :

• Hallucinations visuelles ou auditives et de troubles

psychiatriques (dépression sévère, troubles psychotiques)

inauguraux ou précoces dans l’évolution ;

• Fluctuations majeures des performances cognitives évoquant une

confusion mentale chronique ;

• Si mode d'entrée est celui d'une démence : rechercher syndrome

parkinsonien

• Si mode d'entrée est un syndrome parkinsonien : rechercher un

syndrome démentiel.

- PEC : mélange de celles des deux maladies (Alzheimer et Parkinson), en

tenant compte de la très mauvaise tolérance des neuroleptiques au

cours de la maladie à corps de Lewy diffus.

Médecine

nucléaire

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